“本文章由癌症基金会'癌症患者关爱科普专项基金'支持，感谢医生们分享自己的治疗经验，帮助更多的人，为了保护隐私，相关个人信息已被抹去。”
【基本信息】患者女性，18岁。
【入院时间】2019年4月
入院情况
2019年4月至2019年5月当地医院行FOLFOX6（奥沙利铂+氟尿嘧啶+亚叶酸钙）方案新辅助化疗2个周期，当地医院评估直肠肿瘤退缩欠佳，改行术前放化疗，同期卡培他滨增敏。
2019年7月患者出现肛周疼痛，影响生活及睡眠，服阿片类药物止痛，复查直肠MRI提示直肠局部软组织较前增大，并考虑肿瘤向直肠后间隙穿孔。
因肿瘤进展，2019年8月起，患者开始行FOLFOXIRI（氟尿嘧啶+亚叶酸钙+奥沙利铂+伊立替康）方案化疗，因化疗副反应大（骨髓抑制、呕吐、腹泻）停止，肛周疼痛盆腔局部疼痛加剧，服大剂量阿片类药物止痛效果欠佳。
2019年8月患者转诊我院。
查体：消瘦，浅表淋巴结（—），心肺（—），入肛5cm可及直肠后壁肿物，质硬，固定，指套见血染；肛周压痛明显。追问病史患者家族史：母亲53岁患升结肠癌，舅舅50余岁患肝癌。
检验检查结果
1.NGS基因检测：KRAS突变（p.G13D EX2），MSI-H，TMB-H，MLH1致病性胚系变异。
2.影像学直肠MR：直肠下段癌侵犯肛提肌，系膜内多发淋巴结，MRF（+），EMVI（—）。胸腹CT未见远处转移。
【主要诊断】1.直肠癌新辅助放化疗后进展 ycT4bN2bM0 MRF（+）MSI-H 2.Lynch综合征
临床思路
患者直肠癌新辅助放化疗后进展诊断明确，因患者局部晚期直肠癌，肿瘤负荷大，但一般情况尚可，检测显示MSI-H、TMB-H，患者保肛意愿强烈。因此方案选择需要追求高肿瘤退缩率，建议患者使用抗PD-1+抗CTLA-4双免疫治疗。治疗期间密切监测免疫治疗毒副反应。
诊疗经过
2019年8月至2019年10月行4个周期帕博利珠单抗，第2～4周期联合伊匹木单抗免疫治疗，疼痛症状显著缓解。
2019年10月复查直肠MRI提示：直肠下段病灶较前明显缩小，疗效评价部分缓解（PR）。患者保肛意愿强烈，继续帕博利珠单抗+伊匹木单抗双免疫联合治疗1个周期（第5周期），2019年12月患者出现面部、颈部、前胸壁病毒性疱疹，经皮肤科对症处理后好转。随后继续帕博利珠单抗治疗（第6～8周期）。
2020年3月开始患者因经济原因改用信迪利单抗。2020年1月行肠镜提示距***5cm见黏膜肿胀、充血、糜烂，活检病理提示慢性炎，未见明确肿物。MRI提示直肠未见肿瘤残留。肠镜见直肠炎症，无明确肿物。2020年3月复查直肠指检、肠镜及直肠MRI评价为临床完全缓解（cCR），充分沟通后决定采用观察等待策略，继续PD-1抗体治疗，继续总共治疗两年时间后停药。
（未完，治疗方案见下篇）
《母亲患升结肠癌舅舅患肝癌，一位18岁直肠癌晚期患者的治疗过程》（下）
